Question

Различные мутации которые передаются по наследству

Answer 1

Наследственную, или геноти-пическую, изменчивость подразделяют на комбинативную и мутационную.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.

Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер (см. рис. 3.10). Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Мутационной называется изменчивость самого генотипа. Мутации — это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:

Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.

В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.

Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

Сходные мутации могут возникать повторно.

Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение признаков организма. По характеру изменения генома, т. е. совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Answer 2

Существует множество различных мутаций, которые могут передаваться по наследству. Некоторые из них являются генетическими заболеваниями, в то время как другие мутации могут влиять на фенотип человека без вызывания болезней. Вот несколько примеров наследственных мутаций:

1. Систематические мутации: Это изменения в одном или нескольких генах, которые могут привести к наследственным заболеваниям. Некоторые из наиболее известных примеров включают цистическую фиброзу, гемофилию, синдром Дауна, муковисцидоз и фенилкетонурию.

2. Генетические полиморфизмы: Это вариации в генах, которые могут быть наследованы и влиять на различные фенотипические характеристики. Примерами являются полиморфизмы, связанные с цветом глаз или типом крови.

3. Генетические расстройства соединительной ткани: Это группа генетических нарушений, которые влияют на структуру и функцию соединительной ткани в организме. Примеры включают марфановский синдром, синдром Эдлера-Данлоса и остеогенез несовершенный.

4. Генетические мутации, связанные с раком: Некоторые мутации генов могут увеличить риск развития рака. Например, мутации в генах BRCA1 и BRCA2 могут повысить риск развития рака молочной железы и яичников.

5. Генетические мутации, связанные с нейродегенеративными заболеваниями: Некоторые мутации могут быть связаны с различными нейродегенеративными заболеваниями, такими как болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона.

Это только некоторые примеры наследственных мутаций. Существует множество других мутаций, каждая из которых может иметь различные последствия и варьировать в зависимости от генетического контекста и взаимодействия с окружающей средой.