Question

К чему приводит замена одного нуклеотида в гене, кодирующем первичную последовательность гемоглобина?

Answer 1

Ответ:

Серповидноклеточная анемия – заболевание, возникающее при замене одного нуклеотида в гене, кодирующем первичную последовательность гемоглобина.

GAG  --------   глутамин

GTG   ---------  валин

Объяснение:

Кодон GAG, кодирующий глутамин заменяется на GTG, кодирующий валин.

Мутантный гемоглобин по-другому формирует эритроциты

Это приводит к тому, что в крови эритроциты деформируются: из округлых становятся серповидными и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия, сопровождающаяся физической слабостью и высокой смертностью.

Answer 2

Замена одного нуклеотида в гене, кодирующем первичную последовательность гемоглобина, может привести к различным последствиям, в зависимости от того, в какой части гена произошла замена и какие нуклеотиды были заменены.

Если замена нуклеотида произошла в экзоне гена, то она может привести к изменению аминокислотной последовательности, что в свою очередь может изменить структуру и функцию гемоглобина. Гемоглобин является белком, который несет кислород по всему организму, и любые изменения в его структуре могут привести к нарушению его функции. Например, замена нуклеотида может привести к появлению неправильной аминокислоты в гемоглобине, что может привести к развитию гемоглобинопатий, таких как сикловая анемия.

Следует отметить, что последствия замены одного нуклеотида в гене гемоглобина могут быть разными, и не все замены обязательно вызовут патологические состояния. Некоторые замены могут быть нейтральными и не иметь клинических проявлений. Однако, если замена нуклеотида приводит к изменению структуры и функции гемоглобина, это может иметь серьезные последствия для здоровья, вплоть до развития гемоглобинопатий или других наследственных заболеваний.