Question

Приведите примеры заболеваний человека причиной которых является моносомия​

Answer 1

У женщин: синдром Шерешевского-Тёрнера (Х-хромосома). У мужчин: исключается, так как моносомия (именно в Y-хромосоме) является летальной перестройкой и как следствие зародыш не сможет появиться на свет. Если говорить о частичной моносомии, то здесь как пример можно написать синдром кошачьего крика (отсутствие фрагмента 5-ой хромосомы).

Answer 2

Моносомия - это генетическое состояние, при котором в ядрах клеток присутствует только одна копия конкретного хромосомного набора, вместо двух, как обычно. Моносомии могут вызывать различные заболевания и аномалии, включая:

1. Синдром Тернера (Turner Syndrome): Это генетическое заболевание, связанное с моносомией X-хромосомы (45,X). У девочек с синдромом Тернера может возникнуть ряд физических и психологических проблем, таких как короткий рост, нарушения в развитии репродуктивной системы, аномалии сердца и другие.

2. Синдром Уилльямса (Williams Syndrome): Этот синдром обусловлен микроделецией (удалением маленькой части) 7-й хромосомы. Это может приводить к характерным физическим чертам, таким как широкий рот и лицо, а также интеллектуальным нарушениям и сердечным проблемам.

3. Синдром Клайнфельтера (Klinefelter Syndrome): Этот синдром связан с моносомией X-хромосомы у мужчин (47,XXY). Он может вызывать физические и психологические проблемы, такие как нарушения репродуктивной системы, задержка в развитии и другие симптомы.

4. Синдром Патау (Patau Syndrome) и Синдром Эдвардса (Edwards Syndrome): Оба синдрома связаны с наличием лишней хромосомы (13-я для синдрома Патау и 18-я для синдрома Эдвардса). Эти синдромы обычно сопровождаются тяжелыми врожденными аномалиями, а у большинства детей с этими синдромами имеется маленькая вероятность дожить до взрослого возраста.

5. Моносомия Y (45,X0): Это генетическое состояние, при котором у мужчины отсутствует одна из хромосом Y. Это может привести к различным проблемам в развитии половых органов и репродуктивной системы.

Помимо перечисленных выше, моносомии могут вызывать и другие заболевания и аномалии, в зависимости от того, какая конкретная хромосома задействована и какие гены на ней расположены.