Question

Які причини хромосомних хвороб у людини?​

Answer 1

Ответ:

Помилки процесу мейозу між статевими клітинами. Спадковість: батьки можуть не знати, що є носіями дефектного рецесивного гену (або домінантний).

Answer 2

Хромосомні хвороби (також відомі як хромосомні аномалії або генетичні хвороби) виникають внаслідок різних порушень в структурі або кількості хромосом у геномі людини. Ось деякі з основних причин, що можуть призвести до хромосомних хвороб:

1. Недостатнє розділення хромосом під час мейозу: Помилки в розділенні хромосом можуть призвести до виникнення хромосомних аномалій. Наприклад, неправильне розділення хромосом під час мейозу може призвести до анеуплоїдії, коли в організмі людини з'являється неправильна кількість хромосом.

2. Структурні аномалії хромосом: Хромосоми можуть мати аномалії у своїй структурі, такі як делеції (видалення фрагментів хромосоми), дуплікації (подвоєння фрагментів хромосоми), інверсії (зворотні обміни фрагментів хромосоми) та транслокації (пересадка фрагментів хромосом між ними).

3. Мутації в генах, які контролюють роботу хромосом: Деякі гени контролюють структуру і функцію хромосом. Мутації в цих генах можуть вплинути на нормальну структуру та функцію хромосом і призвести до хромосомних хвороб.

4. Зовнішні фактори: Деякі хромосомні аномалії можуть виникати під впливом зовнішніх факторів, таких як радіація, хімічні речовини або інші токсичні агенти, які можуть пошкоджувати хромосоми під час росту і розвитку.

5. Спадкові фактори: Деякі хромосомні хвороби можуть передаватися від батьків до дітей як результат спадковості. Наприклад, синдром Дауна виникає внаслідок наявності додаткової копії 21-ї хромосоми і може бути спадковим.

6. Вікові фактори: Ризик виникнення хромосомних хвороб також може збільшуватися з віком матері при вагітності. Наприклад, ризик виникнення синдрому Дауна збільшується у жінок старше 35 років.

Важливо зазначити, що багато хромосомних аномалій ведуть до розвитку серйозних медичних проблем, і попереднє консультування з генетиком може бути корисним для людей з ризиком розвитку таких хвороб або для тих, хто планує вагітність і хоче оцінити ризик спадкових хромосомних хвороб у своїх дітей.