Question

Cдeлaть соobщeние о HаследственHом заб0левании (любом) (биология 8 класс)

Answer 1

Ответ:

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Answer 2

Наследственные заболевания – это болезни, которые передаются от родителей к потомкам через генетическое наследование. Они возникают из-за дефектов или изменений в генах, которые кодируют информацию для развития и функционирования организма. Эти гены могут быть доминантными или рецессивными, и наследование может происходить в разных режимах.

Пример наследственного заболевания: цистическая фиброза.

Цистическая фиброза – это наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене CFTR (цистический фиброзный трансмембранный регулятор). Этот ген кодирует белок, который регулирует выработку слизи, пота и других секретов в организме. У людей с цистической фиброзой происходит нарушение работы желез и выделительных желез, что приводит к толстой и вязкой слизи, которая забивает дыхательные пути и пищеварительную систему.

Наследование цистической фиброзы происходит авторецессивным способом, что означает, что для развития болезни необходимо наличие двух дефективных копий гена CFTR (по одной от каждого родителя). Люди, унаследовавшие только одну дефективную копию, называются носителями и не проявляют симптомы болезни, но могут передать мутацию своим потомкам.

Симптомы цистической фиброзы включают проблемы с дыханием, хронический кашель, повышенное количество соли в поту, проблемы с пищеварением и другие. Болезнь требует постоянного медицинского наблюдения и лечения.

Важно помнить, что наследственные заболевания могут быть переданы от родителей к детям, и генетическое тестирование может помочь выявить риск передачи таких болезней.