Question

Какое хромосомные заболевания встречается чаще всего и почему

Answer 1

Ответ:

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

Answer 2

Одним из наиболее распространенных хромосомных заболеваний является синдром Дауна, также известный как тризомия 21-й хромосомы. Это генетическое нарушение происходит, когда у человека имеется дополнительная копия 21-й хромосомы, вместо обычных двух.

Синдром Дауна встречается гораздо чаще, чем другие хромосомные аномалии, и его частота составляет примерно 1 случай на 700-1000 новорожденных. Почему именно этот синдром наиболее часто встречается?

Одной из причин является то, что тризомия 21-й хромосомы обычно не является наследственным заболеванием. Она возникает случайно во время образования сперматозоида или яйцеклетки, что делает ее более вероятной по сравнению с другими хромосомными аномалиями, которые могут быть унаследованы от родителей.

Также влияют на возникновение синдрома Дауна возраст родителей. Чем старше родители, тем выше риск рождения ребенка с этим синдромом. У женщин возрастом 35 лет и старше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает значительно.

Кроме того, синдром Дауна имеет характерные физические признаки, такие как узкие глазные щели, плоское лицо, короткая шея и низкий рост. Это делает его более заметным и легче диагностируемым, поэтому часто обнаруживается при рождении или на ранних этапах развития ребенка.

В целом, синдром Дауна является наиболее частым хромосомным нарушением из-за комбинации случайного возникновения, возрастных факторов и характерных физических признаков, которые облегчают его диагностику.