Question

Колобома – дефект слизової оболонки ока – успадковується за аутосомно-домінантним типом. Пенетрантність цього гена становить 20%. Такої недуги у чоловіка не було. Батько дружини хворів Колобомою, а мати та всі її родичі були здорові. Визначте ймовірність виникнення цього захворювання у дитини від цієї подружньої пари.

Answer 1

Р: ♂ХаУ(здоров) х ♀ХАХа(больна)
G: Xa, Y, XA, Xa
F1: XAXa(больна): XaXa(здорова):XAY(болен):XaY(здоров)
50% вероятность возникновения заболевания.

Answer 2

Відповідаю детально. Колобома – це вроджена аномалія розвитку ока, яка характеризується відсутністю частини райдужної оболонки, сітківки або зіниці. Цей дефект може бути наслідком мутації гена PAX6, який відповідає за формування ока. Ген PAX6 є аутосомним, тобто не пов'язаним зі статтю, і домінантним, тобто достатньо однієї мутованої копії для прояву захворювання. Однак, пенетрантність гена PAX6 становить 20%, тобто тільки 20% осіб, які мають мутацію, мають симптоми колобоми.

Якщо батько дружини хворий на колобому, то він має одну мутовану копію гена PAX6 і одну нормальну. Мати дружини і всі її родичі здорові, тому вони мають дві нормальні копії гена PAX6. Дружина отримала від батька мутовану копію гена PAX6 з ймовірністю 50%, але вона не має симптомів колобоми, тому вона належить до 80% непроявлених носіїв мутації. Чоловік не має недуги, тому він має дві нормальні копії гена PAX6.

Ймовірність виникнення колобоми у дитини від цієї подружньої пари можна обчислити за допомогою формули Бернуллі:

$$P = C_n^k p^k q^{n-k}$$

де $P$ - ймовірність, $n$ - кількість спроб, $k$ - кількість успішних спроб, $p$ - ймовірність успіху, $q$ - ймовірність невдачі, $C_n^k$ - біноміальний коефіцієнт.

У нашому випадку, $n = 1$, $k = 1$, $p = 0.5 \times 0.2 = 0.1$, $q = 1 - p = 0.9$, $C_1^1 = 1$. Тому:

$$P = C_1^1 0.1^1 0.9^0 = 0.1$$

Отже, ймовірність виникнення колобоми у дитини від цієї подружньої пари становить 10%. Це означає, що з кожних 10 дітей, які народяться від цієї пари, одна матиме колобому, а дев'ять будуть здоровими.