Question

Фенілкетонурія (порушення обміну фенілаланіну, що спричинює ураження мозку) успадковується як рецесивна ознака. У здорових батьків народилась хвора дитина. Питання: Який генотип батьків?

Answer 1

Ця хвороба може виникнути у дитини від фенотипово здорових батьків.
Генотип батьків Аа Аа

Answer 2

Якщо фенілкетонурія є рецесивною ознакою і в здорових батьків народилась хвора дитина, то можна встановити їх генотипи за допомогою генетичних перетинів.

Ознака фенілкетонурії, що спричинює ураження мозку, є рецесивною. Це означає, що для того, щоб проявилася фенілкетонурія, особа повинна мати два алелі цього гена (один від кожного батька).

З огляду на те, що обидва батьки є здоровими, це означає, що вони мають хоча б один домінуючий алель, який приховує прояв рецесивної фенілкетонурії. Хвора дитина може мати тільки рецесивний генотип для фенілкетонурії, тобто отримала по одному рецесивному алелю від обох батьків.

Таким чином, генотипи батьків, що були відповідальні за народження хворої дитини, мають бути обидва гетерозиготними носіями для фенілкетонурії.