Question

Назовите известные вам наследственные заболевания человека. каковы их причины​

Answer 1

Наследственные заболевания - заболевания, передающиеся по наследству и возникающие в результате мутаций в генах, хромосомах и геноме.

Фенилокетонурия - нарушение обмена амнокислоты фенилаланин, которая принормальном обмене превращается в тирозин. Возникает из-за генной мутации в 12 хромосоме. (генная мутация)

Синдром Марфана вызван генной мутацией и связан недостатком  синтеза белка фибриллина, при том соединитеьная свяь теряет свою прочность

Синдром Дауна вызван геномной мутацией  - утроением 21 хромосомы.

Гемофилия  и дальтонизм - рецессивная мутация в хромосоме Х.

Answer 2

Наследственные заболевания - это заболевания, которые передаются от родителей к детям через наследственный материал, ДНК.

Некоторые известные наследственные заболевания человека включают:

1. Синдром Дауна - это хромосомное нарушение, которое происходит, когда человек имеет лишнюю копию 21-й хромосомы в своих клетках. Это приводит к задержке умственного развития и физическим особенностям.

2. Болезнь Альцгеймера - это деменция, которая проявляется потерей памяти, ориентации и когнитивных способностей. Это связано с накоплением белка в мозге и может иметь генетические причины.

3. Муковисцидоз - это наследственное заболевание, которое влияет на работу желез внешней секреции, таких как потовые железы, легочные железы и железы пищеварительной системы. Это приводит к проблемам с дыханием, пищеварением и другими физическими симптомами.

4. Сердечно-сосудистые заболевания - наследственность может играть роль в развитии таких заболеваний, как артериальная гипертензия, артериосклероз и гиперхолестеринемия. Гены могут влиять на факторы риска, такие как высокий уровень холестерина, повышенное кровяное давление и инсулинорезистентность.

5. Гемофилия - это редкое генетическое нарушение, которое приводит к проблемам с свертываемостью крови. Это связано с низким уровнем факторов свертывания крови в крови.

6. Дистрофия Дюшенна - это редкое наследственное заболевание, которое влияет на мышечную систему и приводит к прогрессивной мышечной дистрофии. Это связано с изменением гена, который кодирует белок дистрофин.

Причины наследственных заболеваний могут варьироваться в зависимости от конкретного заболевания. Они могут быть вызваны мутациями ген