Question

В консультацию обратилась супружеская пара,первый ребенок, который имел трисомию по 18-хромосоме.Кариотип супругов нормальный.Какова повторная вероятность рождения у них ребенка с подобной патологией?

Answer 1

В дальнейшем(если ребенок выйдет замуж или жениться на здоровом человеке) не будет. А у супругов Б наблюдались данные мутации в семье раннее,поэтому этот ген имеет большую силу(если можно так сказать) и его проявление возможно в последующем поколении

Answer 2

При трисомии 18-й хромосомы (синдром Эдвардса) дополнительная третья копия 18-й хромосомы обычно возникает случайно во время формирования гамет (яйцеклеток или сперматозоидов). В большинстве случаев, это не наследственное состояние и не связано с генетическими особенностями родителей.

Если кариотип супругов нормальный, то вероятность рождения ребенка с трисомией 18-й хромосомы у них обычно низкая и близка к вероятности случайного возникновения этого генетического нарушения в общей популяции. Вероятность повторения трисомии 18-й хромосомы после уже имевшегося случая в предыдущем ребенке также остается низкой.

Однако, если у супругов есть основания полагать, что у них или их близких родственников есть генетические факторы, которые могут увеличить риск трисомии 18-й хромосомы (например, сбои в работе определенных генов), то может потребоваться более подробная генетическая консультация и тестирование для оценки индивидуального риска повторения трисомии 18-й хромосомы в данной семье.

В любом случае, рекомендуется обратиться к генетическому консультанту, который сможет провести более подробное изучение медицинской и семейной истории супругов, оценить риски и предоставить индивидуализированную информацию о вероятности повторения данной патологии у них в будущем.